 | | Генетика пола | | ГЕНЕТИКА ПОЛА (греч. genetikos- относящийся к рождению,происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмовнаследственности и наследственной изменчивости в процессе определения идифференциации пола. При этом имеет значение, как определенный набор хромосом,так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровнейполовой дифференциации. Первый связан с наличием Y хромосомы, присутствиекоторой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчинформируется 2 типа спермиев с Х хромосомой (23, X) и с Y хромосомой (23, Y). Вяйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, Х. Оплодотворение яйцеклеткиспермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародышамужского пола (46, XY). Формирование пола плода первоначально зависит от типаспермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка"отвечает" мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpo-мосомы является первымфактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосомаотсутствует, формируется женский пол (в норме - 46, XX, при патологии половыххромосом-45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, и неодной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфелтера синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находитсяпод контролем HY-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинаетобразовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до техпор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-топричинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываютсянечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу. Крайне редкиеслучаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц фенотипически мужского пола(но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным переносомчасти генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и Y-хромосома, иH-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формированиенаружных половых органов.Половые органы у мужчин образуются извольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола извольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки.Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяютобразование наружных половых органов. Если по тем или иным причинамэмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половыеорганы будут формироваться по женскому типу. Иногда у пациенток с аменореей,но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомныйнабор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов,необходимых для окончательного становления мужского фенотипа.Сбой налюбом этапе- хромосомном, антигенном или гормональном - ведёт к развитию поженскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола:изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женскойконституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходитнарушение психосексуальной ориентации по полу (см. Гомосексуализм,Трансвестизм).Существует множество заболеваний (крипторхизм, монархизм,анархизм, дисгенезия гонад и др.), когда под влиянием нарушений хромосом,генов или внешних факторов развитие половых органов индивида отклоняется отобычного. Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера заболевания. Генетика пола.Механизм определения пола: XX - половые хромосомы матери: XY - половые хромосомы отца | |
Медицинский портал, 2016