Здесь вы найдете то, что вы ранее
и не знали о своем организме!
Медицинский портал МедВопрос Участник Премии Рунета 2008
на главную поиск карта сайта обратная связь
задай свой вопрос врачу
Поиск по вопросам
Энциклопедия
Статьи
Поиск по лекарствам
Логин: 
Пароль:   
Регистрация | Забыли пароль?
Медицинские учреждения
Медцентры МОСКВЫ
Справочная информация
Болезни
Диеты
Справочник лекарств
Лекарственные травы
Телефоны экстренной помощи
Справочник опасных продуктов
Сексологический словарь
Анатомия человека
Медицинский словарь
Медицинская энциклопедия
Страховые компании
Правовые вопросы
Детские болезни
Красота и здоровье
Салоны красоты и SPA
Фитнес-центры
Пластическая хирургия
Здоровое питание
Калькулятор расхода калорий
Астрология
Калькулятор беременности
Статьи, книги, программы
Медицинские статьи
Медицинские книги
Программы



Главная > Болезни > Детские болезни > Фосфат-диабет




ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.

Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена.

Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.

Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.

Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.

Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы - 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.

Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации.

Синдром Добре - де Тони - Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.




Вопросы - Ответы
Аллерголог-Иммунолог
Альтернативная медицина
Беременность и роды
Болезни волос (трихология)
Венеролог
Гастроэнтеролог
Гинеколог
Гирудотерапия
Гомеопат
Дерматолог
Диетолог
Инфекционные заболевания
Кардиолог
Косметолог
Лечение бесплодия
ЛОР
Маммолог
Мануальный терапевт
Массажист
Нарколог
Невролог
Офтальмолог
Планирование семьи
Пластическая хирургия
Психиатр
Психолог
Разное
Ребенок
Сексопатолог
Стоматолог
Терапевт
Уролог
Фитнес-Инструктор
Флеболог
Хирург
Эндокринолог
       
О проекте | Предложение о сотрудничестве

МедВопрос © 2002 —2009
тел./факс: (495) 790-70-17 (многоканальный)
email: info@medvopros.com