Authors review the peculiarities of inheritance and clinical development of glaucoma of FrankKamenetskiy. Special attention is paid to description of iris changing and goniodysgenesis of the anterior chamber angle.

Глаукома ФранкКеменецкого среди множества различных типов глауком является редкой разновидностью и отличается своеобразным клиническим течением. Впервые это заболевание описал профессор Иркутского медицинского института Захарий Григорьевич ФранкКаменецкий в 1925 г., позже этой наследственной форме глаукомы было присвоено его имя [1].

Если для других регионов это заболевание довольно экзотическое, то для Иркутской области и Забайкалья оно в определенной степени эндемично, и мы имеем длительный опыт наблюдения и лечения таких больных. Эта форма глаукомы имеет свои, только ей присущие особенности клинического проявления, наследования и динамики развития.

Известно, что заболевание наследственное, передается по Хсцепленному рецессивному типу женщинами больным сыновьям. О данном типе наследования свидетельствуют следующие моменты:

1. Болеют мужчины.

2. Сыновья больных отцов являются здоровыми.

3. Мужчины не передают заболевания своим потомкам.

4. Женщиныносительницы передают ген своим детям с 50% вероятностью, при этом лица мужского пола, получившие ген, будут больны, а женщиныносительницы могут иметь микропризнаки синдрома при отсутствии полной картины болезни.

Механизм наследования аналогичен таким болезням, как дальтонизм и гемофилия. Наличие же микропризнаков синдрома может служить критерием отбора женщин, вероятных носительниц гена, нуждающихся в профилактических мероприятиях для предотвращения рождения больных детей (пренатальная диагностика).

Для данной глаукомы характерными являются следующие изменения.

В 36,3% случаев у больных глаукомой выявляется мегалокорнеа, у каждого 4го пациента обнаружены частичный задний эмбриотоксин и персистирующая мембрана на радужке и хрусталике.

У всех без исключения пациентов обращает на себя внимание своеобразный вид радужной оболочки: двухцветный тон, зрачковая зона узкая, светлосерая или желтая, тусклая, лишена нормального блеска. Периферия в виде широкого контрастного кольца шоколаднокоричнего или синелилового цвета.

Причиной цветового контраста является гипоплазия соединительнотканной стромы радужки. Она чрезвычайно слабо развита и в основном сохранена в зрачковой зоне, а по периферии почти отсутствует, обнажая задний пигментный листок радужки. На протяжении жизни в пигментном листке появляются и прогрессируют сквозные дефекты, что ведет к поликории вплоть до приобретенной аниридии.

Особый представляет интерес оптическая когерентная томография радужки пациентов с глаукомой ФранкКаменецкого, так как до сих пор не был ясен механизм потери пигментного листка при данном заболевании. Исходно имеет место недоразвитие стромы и аномальная гипертрофия пигментного листка (в 34,5 раза выше нормы), что ведет к снижению прочности и эластичности радужки. Было выявлено, что постепенно происходят механическое растяжение и разрывы радужки, уменьшается ее площадь, но резко увеличивается толщина. Это сопровождается эктопией зрачка, затем появляются тонкие радиальные дефекты периферии пигментного листка, которые постепенно увеличиваются до огромных сквозных треугольных отверстий основанием к лимбу.

У всех пациентов определялся гониодисгенез: зубчатое прикрепление радужки, зоны радужнороговичного угла практически не дифференцируются, общий фон угла передней камеры серый, нередко встречается грязносерая вуаль и рыжие включения мезодермальной ткани.

Несмотря на врожденную аномалию угла передней камеры, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 23 десятилетии жизни. Ранние сроки повышения ВГД наблюдаются у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. В послеоперационном периоде при стабилизации ВГД и функций продолжается процесс разрушения радужки.

Таким образом, глаукома ФранкКаменецкого является наследственным заболеванием, протекает по типу первичной открытоугольной глаукомы и сопровождается характерными изменениями радужной оболочки, наличие которых у женщинносительниц может служить прогностическим тестом при планировании семьи.

1. ФранкКеменецкий З.Г. Своеобразная наследственная форма глаукомы //Русский офтальмологический журнал 1925 №3.С.203219